Phân mảnh ADN tinh trùng là gì? Có chữa được không?

Theo thống kê, có tới 15-20% nam giới vô sinh có liên quan tới phân mảnh ADN tinh trùng. Đây cũng là nguyên nhân quan trọng dẫn tới thất bại khi thực hiện thụ tinh nhân tạo, gây sảy thai và dị tật thai nhi. Vậy phân mảnh DNA là gì? Làm thế nào để phát hiện và điều trị tình trạng này? Những ai cần thực hiện xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng? Tất cả những thắc này sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây

1. Phân mảnh ADN tinh trùng là gì?

Tinh trùng là tế bào sinh sản của nam giới có nhiệm vụ mang thông tin di truyền (DNA) của người cha truyền lại.

DNA là một chuỗi xoắn kép chứa các thông tin di truyền cần thiết cho quá trình sản xuất tế bào.

Vì DNA mang tất cả các chỉ dẫn cho sự phát triển của phôi nên tính toàn vẹn của nó liên quan trực tiếp tới khả năng sinh sản của nam giới. Bất kỳ tổn thương nào với DNA trong tinh trùng đều có thể cản trở khả năng thụ tinh của tinh trùng với trứng hoặc phát triển thành phôi thai khỏe mạnh.

Phân mảnh ADN tinh trùng là tình trạng đứt gãy hoặc phân tách xảy ra trong 1 hoặc cả 2 chuỗi DNA chứa trong tinh trùng. Sự thụ tinh bởi tinh trùng có DNA bị phân mảnh có thể gây ra hậu quả: tỷ lệ mang thai thấp, sảy thai thường xuyên hay trẻ sinh ra bị dị tật

2. Mức độ phân mảnh ADN tinh trùng.

Mức độ phân mảnh DNA tinh trùng được thể hiện thông qua chỉ số DFI (tỷ lệ phần trăm tinh trùng trong 1 mẫu tinh dịch có ADN bị phân mảnh). 

• DFI < 15%: mức độ bình thường
• DFI ≤ 30%: phân mảnh tinh trùng ở mức trung bình
• DFI >30%: phân mảnh tinh trùng ở mức nhiều

Mức độ phân mảnh DNA càng cao thì khả năng thụ thai, mang thai và sinh con khỏe mạnh càng thấp. 

Theo các chuyên gia, nếu DFI trên 30% thì khả năng mang thai là rất khó khăn. Trong một số trường hợp, khả năng vô sinh có thể xảy ra ở nam giới có chỉ số DFI ở mức 15-30%, đặc biệt là nếu có kèm các thông số tinh dịch bất thường khác như số lượng tinh trùng thấp, khả năng vận động kém hay hình thái tinh trùng dị dạng. 

3. Nguyên nhân gây đứt gãy DNA tinh trùng

Các tổn thương DNA có thể xảy ra ở các thời điểm khác nhau trong vòng đời của tinh trùng như:

• Trong quá trình hình thành tinh trùng.
• Khi tinh trùng được lưu trữ ở mào tinh trước khi xuất tinh 
• Tổn thương DNA tinh trùng có thể xảy ra sau khi xuất tinh. 

Các nguyên nhân gây ra sự đứt gãy ADN tinh trùng bao gồm:

– Sai sót về tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành tinh trùng: Nhiễm sắc thể là phức hợp gồm DNA, RNA và protein, có chức năng đóng xoắn các phân tử ADN rất dài thành hình dạng nhỏ gọn nhằm mục đích ngăn cản các sợi bị rối và củng cố DNA trong quá trình phân chia tế bào. Tinh trùng là tế bào nhỏ nhất trong cơ thể nên sự đóng xoắn cũng chặt chẽ hơn các tế bào khác. Chính điều này có thể gây ra những đứt gãy vật lý của DNA.

– Apoptosis không hoàn toàn: Apoptosis là quá trình chết theo chương trình của tế bào, là một phần của quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường. Đây là cách cơ thể loại bỏ những tế bào không cần thiết hoặc bị hư hỏng. Các tế bào bị loại bỏ thường được đánh dấu bằng một loại protein gọi là FAS. Tuy nhiên, vì lý do nào đó mà quá trình này bị gián đoạn và các tế bào hỏng có thể trốn thoát. 

– Stress oxy hóa: Stress oxy hóa xảy ra khi có sự mất cân bằng giữa các gốc tự do và các chất chống oxy hóa trong cơ thể. Vì lý do nào đó mà các gốc tự do gia tăng vượt mức các chất chống oxy hóa có thể giữ cân bằng. Khi đó, các gốc tự do sẽ tấn công các tế bào, trong đó có tinh trùng. Đây là nguyên nhân chính gây ra sự đứt gãy ADN tinh trùng. Một số yếu tố được cho là nguyên nhân gây ra quá trình stress oxy hóa làm tăng nguy cơ đứt gãy ADN tinh trùng bao gồm:

• Hút thuốc lá: Mức độ phân mảnh ADN tinh trùng tỷ lệ thuận với thời gian hút và số lượng thuốc lá hút mỗi ngày. 
• Bệnh lý như cúm, sốt, ung thư, nhiễm trùng đường sinh dục làm gia tăng tỷ lệ đứt gãy ADN tinh trùng ở nam giới
• Nam giới tiếp xúc thường xuyên với hóa chất, bức xạ thường có tỷ lệ DFI cao
• Tuổi tác: tuổi càng cao thì mức độ phân mảnh tinh trùng càng cao. Nghiên cứu đã chỉ ra, nam giới trên 50 tuổi có mức độ đứt gãy ADN tinh trùng cao gấp 4 lần so với nam giới dưới 30 tuổi. 

Xem thêm: 10 yếu tố gây hại tinh trùng nhiều người thường bỏ qua

4.Những ai nên thực hiện xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng?

Những trường hợp nên thực hiện các xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng bao gồm:

• Bệnh nhân có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu liên tiếp, thai nhi dị tật
• Nam giới trên 40 tuổi
• Nam giới có tiền sử mắc bệnh nhiễm trùng đường tiết niệu,…
• Những người có thói quen sinh hoạt có thể ảnh hưởng tới sức khỏe tinh trùng như hút thuốc lá, nghiện rượu,…
• Những cặp vợ chồng muốn làm IUI, IVF, ICSI
• Nam giới làm việc trong môi trường độc hại
• Nam giới có tiền sử mổ giãn tĩnh mạch thừng tinh

5. Phương pháp xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng

Xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng có vai trò:

• Cung cấp thêm thông tin nhằm phục vụ cho việc điều trị cho bệnh nhân vô sinh nam
• Đánh giá khả năng thành công khi thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản
• Xác định nguyên nhân các trường hợp sảy thai tự nhiên, thai dị tật, thai lưu, ngừng phát triển phôi,…

Các phương pháp được sử dụng để đánh giá mức độ phân mảnh ADN tinh trùng bao gồm:

• Phương pháp TUNEL: Là phương pháp đánh dấu sự đứt gãy ADN bằng cách gắn các dUTP (deoxyuridine triphosphate) lên các sợi đơn và sợi đôi ADN nhờ sự xúc tác của enzyme terminal deoxynucleotidyl transferase. Phân mảnh DNA tinh trùng sẽ được định lượng bằng máy đếm dòng chảy tế bào và định tính thông qua tín hiệu phát huỳnh quang hoặc kính hiển vi. Dưới ánh sáng tia laser, các tế bào bị tổn thương DNA sẽ phát ra màu khác với các tế bào có DNA nguyên vẹn.
• Phương pháp SCSA: Tinh trùng sẽ được nhuộm màu và soi dưới tia laser. Dưới ánh sáng của tia laser, thuốc nhuộm sẽ phát ra ánh sáng huỳnh quang có màu nhất định. Cụ thể: ánh sáng màu xanh lá cây biểu thị tinh trùng nguyên vẹn, trong khi đó màu vàng và màu đỏ biểu thị mức độ phân mảnh ADN tinh trùng từ trung bình đến cao.
• Phương pháp SCD (Sperm chromatin dispersion ): Đánh giá mức độ phân mảnh ADN tinh trùng dựa trên đặc điểm của quầng sáng halo được tạo thành từ protein nhân tinh trùng đã bị loại bỏ sau khi bị biến tính bằng acid. Nhân tinh trùng với ADN tổn thương nghiêm trọng sẽ không tạo thành quầng halo hoặc tạo quầng halo rất nhỏ, trong khi tinh trùng với ADN tổn thương hơn sẽ hình thành lên quầng halo kích thước lớn.

6.Hậu quả của phân mảnh ADN tinh trùng

Tinh trùng bị phân mảnh DNA có thể gây ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của phôi. 

Trên thực tế, những cặp vợ chồng mà người chồng có mức độ phân mảnh ADN tinh trùng cao vẫn có khả năng thụ thai nhưng tỷ lệ này thường thấp hơn các trường hợp có mức độ phân mảnh DNA thấp. 

Phôi thai được hình thành từ tinh trùng bị phân mảnh DNA thường có chất lượng thấp nên dễ dẫn tới sảy thai hoặc gây các dị tật cho trẻ sau này.  

7. Tinh trùng phân mảnh ADN có chữa được không? 

Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những nguyên nhân quan trọng gây hiếm muộn. Hầu hết nam giới khi được chẩn đoán tinh trùng phân mảnh ADN đều hoang mang, lo lắng liệu bệnh này có chữa được không? 

Theo các chuyên gia, muốn khắc phục tình trạng này thì trước hết cần tìm ra nguyên nhân để từ đó có hướng xử lý:

• Nếu bệnh nhân có các bệnh lý nam khoa như giãn tĩnh mạch thừng tinh, viêm nhiễm đường sinh dục,… thì cần điều trị sớm

• Nam giới cần thay đổi lối sống: tăng cường luyện tập thể dục thể thao, hạn chế sử dụng rượu bia, hút thuốc lá,…
• Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại 

Bên cạnh đó, các bác sĩ thường chỉ định bệnh nhân bổ sung thêm các chất chống oxy hóa đường uống như Vitamin E, C, L-carnitine, Coenzyme Q10, kẽm, selen, N-acetyl cysteine,… để hạn chế tác động của các gốc tự do gây ra tình trạng phân mảnh DNA tinh trùng. 

Áp dụng đồng bộ các giải pháp trên sẽ giúp cải thiện hiệu quả tình trạng đứt gãy ADN tinh trùng, giúp ước mơ có con của các cặp đôi sớm thành hiện thực. 

Hi vọng những thông tin hữu ích có trong bài viết trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về phân mảnh ADN tinh trùng. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất kỳ ai, tuy nhiên bạn hoàn toàn có thể hạn chế và khắc phục nó bằng cách xây dựng một lối sống lành mạnh