Phôi khảm là gì? Có nên chuyển phôi khảm không?

Khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ, vợ chồng bạn có thể nhận được kết quả về tỷ lệ phôi bình thường, phôi bất thường, phôi khảm. Trong đó, phôi khảm là thuật ngữ còn xa lạ với rất nhiều người. Vậy phôi khảm là gì? Tại sao lại có sự xuất hiện của phôi khảm? Có nên chuyển phôi khảm khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm không? Tất cả những thắc mắc này sẽ được giải đáp chi tiết trong bài viết dưới đây, mời các bạn cùng theo dõi!

1. Phôi khảm là gì?

Mỗi tế bào trứng và tinh trùng bình thường đều mang 23 nhiễm sắc thể đơn bội. Khi chúng kết hợp với nhau sẽ tạo thành tế bào nhân thực, hay còn gọi là hợp tử có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Những ngày sau đó, hợp tử đơn bào bắt đầu quá trình phân chia để tạo thành phôi đa bào. Mỗi tế bào bình thường trong phôi đều gồm 23 cặp nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ bố mẹ. Để có thể phát triển bình thường, ngay từ giai đoạn phôi thai, con người cần có số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Nếu, số lượng nhiễm sắc thể không đúng thì phôi sẽ không thể phát triển bình thường và làm tổ được trong tử cung của người mẹ, dẫn tới sảy thai hoặc em bé sinh ra bị dị tật. 

Trước đây, người ta thường chia phôi thành hai loại là phôi bình thường (hay còn gọi là phôi euploid, là phôi có số lượng nhiễm sắc thể chính xác) và phôi bất thường (hay còn gọi là phôi aneuploid, là phôi có số lượng nhiễm sắc thể không chính xác).

Tuy nhiên, hiện nay với sự phát triển của y học hiện đại, các nhà phôi học đã phát hiện ra rằng, một phôi không nhất thiết phải là 100% euploid hoặc 100% aneuploid. Trường hợp này được gọi là phôi khảm. 

Như vậy, phôi khảm được hiểu là những phôi có chứa cả các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường và tế bào có bộ nhiễm sắc thể bất thường. Hay nói cách khác, phôi khảm là phôi mà sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ở một nhóm tế bào chứ không phải ở tất cả các tế bào.

Dựa vào tỷ lệ tế bào bất thường có trong phôi khảm, các nhà khoa học đã phân chia thành phôi khảm thành các mức độ sau:

• Bình thường: Tỷ lệ tế bào mang nhiễm sắc thể bất thường trong phôi dưới 20%
• Khảm cấp thấp: Tỷ lệ tế bào bất thường trong phôi dao động từ 20-40%
• Khảm cấp cao: Tỷ lệ tế bào bất thường trong phôi từ 40-80%
• Bất thường: Tỷ lệ tế bào bất thường trên 80%. 

2. Tại sao lại có sự xuất hiện của phôi khảm?

Các chuyên gia cho biết, nguyên nhân dẫn tới sự hình thành của phôi khảm là do sai sót trong quá trình phân chia ở giai đoạn sau thụ tinh như:

• Nhiễm sắc thể nhân đôi nhưng tế bào không phân chia
• Cặp nhiễm sắc thể chị em không phân chia mà cùng đi về 1 cực của thoi vô sắc trong kỳ sau của nguyên phân
• Một số nhiễm sắc thể bước vào kỳ sau của nguyên phân trễ hơn so với các nhiễm sắc thể khác. 

3. Phân loại phôi khảm

Phôi nang gồm có hai phần là khối tế bào bên trong ICM (phần chính để phát triển thành thai nhi sau này) và tế bào lá nuôi (sau này sẽ phát triển thành nhau thai)

Do đó, dựa vào dòng tế bào bị ảnh hưởng và thời điểm xảy ra sai sót trong quá trình nguyên phân mà phôi khảm được phân thành 4 dạng:

• Khảm hoàn toàn: Các tế bào lệch bội xuất hiện ở cả 2 dòng tế bào ICM và TE 
• Khảm khối nội phôi bào ICM
• Khảm ngoại bì lá nuôi phôi TE
• Khảm ICM/TE

Ở 3 dạng còn lại, các tế bào bất thường chỉ tổn tại một phần hoặc hoàn toàn chỉ ở TE/ICM. 

Phôi khảm xuất hiện tương đối phổ biến ở giai đoạn phôi tiền làm tổ. Trong đó, tần suất xuất hiện ở giai đoạn phôi phân chia khoảng 15-93%, còn các giai đoạn sau như phôi dâu, phôi nang thì tỷ lệ phôi khảm chiếm khoảng 3-44%. Nguyên nhân chính làm giảm tần suất phôi khảm từ giai đoạn phân chia tới giai đoạn phôi nang là do cơ chế tự sửa chữa của phôi. Theo đó, phôi có thể tự làm giảm mức độ khảm và thậm chí cuối cùng phát triển thành một phôi bình thường thông qua việc hạn chế sự phát triển của các dòng tế bào bất thường hoặc ưu tiên tăng sinh các dòng tế bào bình thường.

4. Làm thế nào để xác định được phôi khảm?

Phôi khảm có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Các bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết một số tế bào thuộc lớp tế bào lá nuôi của phôi nang. Khi thực hiện cần lưu ý:

• Đảm bảo số lượng tế bào sinh thiết đủ để không gây sai lệch kết quả, cụ thể lấy từ 5-10 tế bào trở lên nhưng không được vượt quá 10 tế bào để tránh ảnh hưởng tới sức sống của phôi. 
• Khi sinh thiết cần cực kỳ cẩn thận để tránh gây tổn thương tới tế bào sinh thiết, gây tổn thương, đứt gãy hay mất đoạn DNA trong tế bào, dẫn tới sai lệch kết quả. 

Các tế bào lấy được sau đó được đem đi tác chiết DNA để thực hiện xét nghiệm gen.

Xem thêm: Từ A đến Z về sàng lọc phôi

5. Có nên chuyển phôi khảm không?

Cho tới nay, những tác động của phôi khảm lên sự phát triển của phôi thai vẫn còn rất nhiều tranh cãi. Có nhiều nghiên cứu cho thấy, phôi khảm có liên quan tới thất bại làm tổ, gây sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc gây dị tật ở trẻ. Tuy nhiên, cũng có nhiều báo cáo về khả năng làm tổ và trẻ sinh ra khỏe mạnh từ phôi khảm. 

Các khuyến cáo vẫn ưu tiên chuyển phôi nguyên bội, trong trường hợp không có phôi nguyên bội để chuyển, cân nhắc đầu tiên nên là thực hiện một chu kỳ IVF tiếp theo để có thể có phôi không mang bất thường. Chỉ khi không có điều kiện thực hiện chu kỳ tiếp theo, các phôi mang thể khảm ở một NST sẽ được cân nhắc chuyển. 

Các khuyến cáo được đưa ra khi thực hiện chuyển phôi khảm bao gồm: 

• Bệnh nhân cần được tư vấn đầy đủ các nguy cơ khi chuyển một phôi khảm bởi bác sĩ điều trị và chuyên viên về di truyền trước khi quyết định chuyển phôi mang thể khảm
• Sau khi chuyển phôi mang thể khảm, khuyến cáo bệnh nhân theo dõi thai kỳ chặt chẽ, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm thường quy.

Hi vọng những nội dung trên đây sẽ giúp bạn giải đáp được những thắc mắc về phôi khảm để bạn yên tâm hơn khi quyết định chuyển loại phôi này. Mọi thông tin thắc mắc về tình trạng sức khỏe tinh trùng, các bệnh lý sinh sản, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và sản phẩm ANDROSITOL PLUS, hãy liên hệ ngay đến số điện thoại miễn cước 1900 866 605 ngay nhé.