Vô sinh di truyền được không? Cách chẩn đoán và điều trị

Tình trạng vô sinh đang có xu hướng gia tăng mạnh mẽ trong những năm gần đây. Theo thống kê, ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng được chẩn đoán vô sinh, hiếm muộn. Các nguyên nhân gây vô sinh được biết tới như viêm nhiễm cơ quan sinh dục, do lối sống, sinh hoạt, chế độ dinh dưỡng,… Tuy nhiên, vấn đề được rất nhiều thắc mắc là “vô sinh di truyền không?”. Mời bạn theo dõi bài viết dưới đây để nghe chuyên gia giải đáp về vấn đề này nhé!

1. Vô sinh có di truyền không?

Di truyền là khái niệm thường được nhắc để chỉ những đặc điểm giống nhau của con cái với cha mẹ, ông bà hay những người thân ruột thịt trong gia đình. Tuy nhiên, di truyền diễn ra như thế nào thì không phải ai cũng nắm rõ được. Vì vậy, trước khi trả lời câu hỏi “vô sinh có di truyền không?” thì chúng ta hãy cùng tìm hiểu về hiện tượng di truyền là gì và cơ chế di truyền như thế nào?

Di truyền là gì?

Di truyền là hiện tượng chuyển những đặc tính sinh học đặc trưng của bố mẹ, tổ tiên cho các thế hệ sau. Điều này được thực hiện thông qua gen – một đoạn DNA có chứa tất cả những thông tin cần thiết cho sự hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể sống. Ở người có khoảng 20.000 đến 23.000 gen, được lưu trữ ở các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và ty thể. Mỗi người lại có 46 nhiễm sắc thể và được ghép thành 23 cặp. Trong đó, mỗi cặp sẽ gồm 1 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và 1 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ. 

Vì vậy, các đặc điểm đặc trưng của cha mẹ sẽ được truyền lại cho con cái và sự di truyền này được tiếp diễn từ thế hệ này sang thế hệ khác. 

Bệnh vô sinh có di truyền được không?

Các nghiên cứu đã chỉ ra, trong số các nguyên nhân gây vô sinh thì có khoảng 5-15% là do có sự bất thường về nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa rằng, chức năng sinh sản của con người có thể bị ảnh hưởng bởi yếu tố di truyền. Nếu như bố mẹ bị vô sinh do bất thường về gen thì con sinh ra cũng có nguy cơ cao bị vô sinh. 

Các bất thường di truyền có thể ảnh hưởng tới khả năng sinh sản được chia làm 3 nhóm sau:

• Bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng vô sinh di truyền. Những bất thường về số lượng hay cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể dẫn tới tổn thương cơ quan sinh dục, từ đó làm giảm khả năng sinh sản. 
• Đột biến gen liên quan tới chức năng sinh sản: Một số gen phụ trách về cấu trúc hoặc chức năng của cơ quan sinh dục. Do đó, khi các gen này bị đột biến có thể gây ra các vấn đề như không sản xuất đủ trứng hay tinh trùng hoặc gây ra các bất thường về cấu trúc trong bộ phận sinh dục. 
• Bất thường đơn gen: Trong một số trường hợp, vô sinh có thể xuất phát từ các đột biến trong một gen cụ thể như gen ty thể, gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang,…

2. Các rối loạn di truyền gây vô sinh ở nam và nữ

Yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng tới tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản, bao gồm: giai đoạn hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (tinh trùng và trứng) cũng như các giai đoạn đầu hình thành và phát triển của phôi. 

Dưới đây là một số rối loạn di truyền gây vô sinh thường gặp ở nam và nữ.

2.1. Các bất thường di truyền gây vô sinh nam

Vô sinh nam do di truyền chiếm tỷ lệ khoảng 10-15% các trường hợp, trong đó bao gồm các nguyên nhân như rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến DNA ty thể, bất thường đơn gen, bất thường di truyền đa yếu tố và bất thường di truyền dẫn tới rối loạn nội tiết. 

Những bất thường về nhiễm sắc thể hay các đột biến gen có thể ảnh hưởng tới quá trình sinh tinh hay gây gián đoạn đường di chuyển của tinh trùng, từ đó dẫn tới vô sinh. 

Hội chứng Klinefelter 

Nam giới bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính là XY. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng này sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể. Các nghiên cứu cho thấy, 93% nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể là 47,XXY, ngoài ra còn có các dạng khác như  47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; và 49,XXXXY. 

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền gây vô sinh thường gặp nhất ở nam giới với tỷ lệ mắc 1/5000. Những người mắc hội chứng này ở giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển các đặc điểm giới tính nam, không tồn tại tế bào mầm trong tinh hoàn, từ đó dẫn tới giảm sản xuất tinh trùng và hormone testosterone, gây vô sinh nam. 

Hội chứng Kallmann

Quá trình sản xuất hormone testosterone ở nam giới chịu sự chi phối của hệ trục vùng dưới đồi – tuyến yên – tinh hoàn. Trong đó, vùng dưới đồi tiết ra hormone GnRH kích thích tuyến yên giải phóng hormone LH. Sau đó, hormone LH sẽ kích thích tế bào mầm ở tinh hoàn sản xuất tinh trùng và hormone testosterone.

Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann, lượng hormone GnRH được sản xuất ra rất ít, dẫn tới giảm sản xuất testosterone và gây ra tình trạng thiểu năng sinh dục bẩm sinh ở nam. Tỷ lệ mắc hội chứng Kallmann ở nam giới khoảng 1/30.000, với các đặc trưng là nam giới không phát triển các đặc điểm về giới tinh nam khi dậy thì như dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, không mọc râu,…

Xơ nang

Xơ nang là bệnh lý rối loạn di truyền bẩm sinh do gen điều hòa tính thấm qua màng tế bào xơ nang (CFTR) nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 7 bị khiếm khuyết hay bị lỗi. Khi gen này bị đột biến sẽ gây ra bất thường về cấu trúc ở ống dẫn tinh hay tăng tiết dịch nhầy làm tắc ống dẫn tinh. 

Mất đoạn nhỏ trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể Y 

Rối loạn di truyền này là kết quả của sự tái tổ hợp giữa các trình tự lặp lại trong quá trình giảm phân. Đây là nguyên nhân gây ra 13% trường hợp nam giới vô tinh, 1-7% các trường hợp thiểu tinh nặng và 5% các tổn thương tinh hoàn nguyên phát có mật độ tinh trùng dưới 5 triệu/ml. Trong đó, mất đoạn De novo (AZF) là bất thường di truyền phổ biến nhất

Chuyển đoạn Robertsonian

Chuyển đoạn Robertsonian xảy ra khi 2 nhiễm sắc thể gắn vào nhau để tạo thành một nhiễm sắc thể lớn khiến cho tổng số nhiễm sắc thể trong cơ thể chỉ còn lại 45 thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Tình trạng này thường xảy ra ở các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21, gây cản trở quá trình giảm phân, làm giảm khả năng sinh tinh và dẫn tới thiểu tinh. Ngoài ra, chuyển đoạn Robertsonian còn gây ra hội chứng Down.

2.2. Các bất thường di truyền gây vô sinh nữ

Ở phụ nữ, bất thường về gen có thể ảnh hưởng tới khả năng rụng trứng khiến cho nữ giới khó thụ thai hoặc gây sảy thai liên tiếp.

Những rối loạn về di truyền gây vô sinh nữ thường gặp gồm:

Xơ nang

Xơ nang không chỉ gây vô sinh nam mà còn là nguyên nhân làm giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ do làm tăng tiết dịch nhầy ở cổ tử cung. Từ đó, cản trở trứng gặp tinh trùng để thụ tinh. 

Hội chứng Kallmann

Ở nữ giới, chu kỳ kinh nguyệt chịu sự kiểm soát của các nội tiết tố GnRH và FSH, LH. Trong đó, vùng dưới đồi tiết ra hormone GnRH kích thích tuyến yên sản xuất ra FSH và LH, từ đó kích thích nang noãn trưởng thành và rụng. Vì vậy, nếu nữ giới mắc hội chứng Kallmann thì hàm lượng GnRH trong cơ thể cũng rất thấp và gây rối loạn rụng trứng. 

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xảy ra do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X. Các chuyên gia cho biết, 90% thai nhi mắc hội chứng Turner thường bị sảy tự nhiên nhưng vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc hội chứng này với những đặc điểm: cổ ngắn, lõm, tai thấp, vóc dáng nhỏ,… Đặc biệt, khi trưởng thành họ thường không có kinh nguyệt, ngực không phát triển và mất đi khả năng sinh sản. 

Hội chứng Fragile X 

Hội chứng Fragile X hay còn gọi là hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X, xảy ra do khiếm khuyết trong gen FMR1 của nhiễm sắc thể X. Khiếm khuyết gen này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển tâm thần và khả năng nhận thức mà còn gây suy buồng trứng nguyên phát, từ đó làm suy giảm khả năng sinh sản của nữ giới.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 

Bệnh di truyền này xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể thường làm rối loạn quá trình tổng hợp hormon thượng thận. Nữ giới mắc bệnh này thường có âm vật lớn hơn bình thường, không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt bất thường, từ đó ảnh hưởng tới khả năng sinh sản. 

Ngoài ra, rối loạn di truyền cũng là nguyên nhân gây ra tình trạng sảy thai liên tiếp với tỷ lệ 5-15%

3. Phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền

Những cặp vợ chồng vô sinh có tiền sử gia đình mắc các chứng rối loạn di truyền, những người làm thụ tinh ống nghiệm thất bại hay có tiền sử sảy thai liên tiếp sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm về di truyền. Mục đích của việc xét nghiệm di truyền nhằm:

• Xác định các rối loạn di truyền có thể truyền sang con cái 
• Đánh giá các vấn đề di truyền có thể ảnh hưởng tới sự thành công của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. 

Các xét nghiệm di truyền thường được sử dụng trong thực hành lâm sàng hiện nay bao gồm:

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Phương pháp này nhằm mục đích phát hiện những bất thường trên bộ nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm gen AZF: Phương pháp này thường được áp dụng trong những trường hợp nam giới bị vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc mật độ tinh trùng quá ít (dưới 5 triệu/ml), những người có tiền sử gia đình có người thân bị đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể Y. 

• Xét nghiệm đột biến gen CFTR: Xét nghiệm này nhằm mục đích tìm kiếm các đột biến gen CFTR gây bệnh xơ nang. 

4. Phương pháp điều trị vô sinh do di truyền

Bệnh lý vô sinh do di truyền có thể điều trị được hay không tùy thuộc vào nguyên nhân cụ thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số phương pháp điều trị có thể được áp dụng:

• Chọc hút tinh trùng: Kỹ thuật này giúp lấy tinh trùng trực tiếp từ tinh hoàn trong trường hợp không có tinh trùng trong tinh dịch (ví dụ trường hợp nam giới vô sinh do mất đoạn nhỏ trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể Y)
• Điều trị hormone: Trong trường hợp bệnh nhân mắc rối loạn di truyền liên quan đến hormone (như hội chứng Kallmann) thì bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung hormone để cân bằng nội tiết tố và cải thiện khả năng sinh sản.
• Phẫu thuật: Phương pháp này được chỉ định trong trường hợp vô sinh do bất thường về cấu trúc của cơ quan sinh dục như tử cung có vách ngăn hay tắc nghẽn ống dẫn tinh (ví dụ trường hợp bệnh nhân mắc xơ nang)
• Các phương pháp hỗ trợ sinh sản: Trong một số trường hợp việc mang thai tự nhiên là bất khả thi thì có thể thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh ống nghiệm (IVF), ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng) kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp sàng lọc và lựa chọn những phôi bình thường. 
• Ngoài ra, các trường hợp rối loạn di truyền khiến bệnh nhân hoàn toàn mất đi khả năng sinh sản thì bác sĩ có thể tư vấn xin trứng hoặc tinh trùng để có con. 

Trên đây là tất cả những thông tin về vô sinh di truyền. Việc tầm soát di truyền ở những bệnh nhân vô sinh là điều cần thiết. Điều này không chỉ giúp chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh mà còn giúp tư vấn, định hướng phương pháp điều trị phù hợp nhất cho người bệnh. Mọi thông tin thắc mắc về tình trạng sức khỏe tinh trùng, xét nghiệm tinh dịch đồ, các bệnh lý sinh sản nam giới và sản phẩm ANDROSITOL PLUS hãy liên hệ ngay đến số điện thoại miễn cước 1900 866 605 ngay nhé!